Una terapia genética experimental salva la vida de decenas de niños con una enfermedad letal

Los investigadores afirman que el tratamiento ofrece una supervivencia del 100%

Los estudios indican que una terapia genética experimental ha logrado salvar a 62 niños afectados por ADA-SCID, una enfermedad genética extremadamente grave que destruye el sistema inmunitario y deja a los pacientes indefensos ante cualquier infección. Los expertos señalan que esta condición, conocida también como “síndrome del niño burbuja”, afecta a unos cinco recién nacidos por cada millón y suele ser mortal antes de los dos años si no se trata.

Los científicos explican que el tratamiento se aplica una sola vez y consiste en extraer células madre de la sangre o de la médula ósea de los pacientes. Luego, se introduce en ellas una copia funcional del gen responsable de la producción de la enzima adenosina desaminasa. Una vez corregidas, las células se devuelven al organismo, donde comienzan a producir glóbulos blancos sanos capaces de proteger contra infecciones.

Los expertos destacan una eficacia duradera tras más de una década

Los estudios clínicos muestran una supervivencia del 100% en todos los pacientes tratados, con un seguimiento de entre siete y doce años. Los investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles, liderados por el médico Donald Kohn, aseguran que los beneficios clínicos se mantienen estables en el tiempo. Aunque los científicos insisten en que todavía es prematuro hablar de una “curación definitiva”, sostienen que los resultados son “extraordinariamente prometedores”.

Según Kohn, la estabilidad de la terapia sugiere que podría durar toda la vida. Los investigadores explican que esta técnica ofrece una alternativa segura y eficaz frente a los trasplantes de médula ósea, que requieren donantes compatibles y comportan riesgos elevados.

Los estudios resaltan el cambio radical en la calidad de vida

Los investigadores destacan el caso de Eliana Nachem, una niña estadounidense que recibió el tratamiento hace una década. Según los estudios de seguimiento, la paciente lleva una vida completamente normal: va a la escuela, practica deporte y participa en actividades con otros niños. Su historia, afirman los científicos, simboliza el impacto real de la terapia más allá de los laboratorios.

Los expertos señalan que antes del tratamiento, los pacientes debían vivir en aislamiento extremo. Las familias tenían que desinfectar cada objeto, evitar las plantas y los animales, e incluso limitar el contacto físico con sus hijos. Los investigadores subrayan que este confinamiento prolongado afectaba profundamente el desarrollo emocional y social de los niños.

Los científicos advierten sobre los altos costes y la necesidad de ampliar el acceso

Los estudios advierten que, pese a los resultados espectaculares, el tratamiento sigue siendo inaccesible para la mayoría de las familias. Su aplicación puede superar el millón de euros por paciente. Los investigadores reconocen que el desafío ahora es reducir costes y garantizar que la terapia pueda llegar a todos los niños que la necesiten.

Los equipos científicos sostienen que la terapia genética para ADA-SCID marca un antes y un después en la medicina moderna. Los investigadores aseguran que este avance no solo ofrece esperanza a las familias afectadas por inmunodeficiencias raras, sino que también abre la puerta a curas similares para otras enfermedades genéticas hasta ahora letales.

Fuente:
El País. (octubre de 2024). “Una terapia experimental salva la vida de más de medio centenar de niños con una enfermedad letal.” Sección Ciencia. Disponible en: https://elpais.com/ciencia