El ADN del cordón umbilical: una nueva vía de análisis epigenético en recién nacidos

El estudio del ADN del cordón umbilical ha abierto una nueva ventana al conocimiento del desarrollo neonatal y la salud a largo plazo de los recién nacidos. En particular, el análisis epigenético de esta muestra biológica —que incluye la metilación del ADN y otras modificaciones químicas— está revolucionando la forma en que entendemos la regulación genética durante las primeras etapas de la vida. Esta disciplina, conocida como epigenética neonatal, no solo aporta información valiosa para la medicina personalizada sino que también ofrece posibilidades inéditas en el diagnóstico precoz de enfermedades, la investigación biomédica y la conservación de células madre.

En este artículo, profundizaremos en qué consiste el ADN del cordón umbilical, cómo se realiza el análisis epigenético, qué implicaciones clínicas tiene y por qué es una de las áreas con mayor proyección en biomedicina. Además, repasaremos las técnicas más avanzadas y los beneficios de la conservación del cordón umbilical para futuras aplicaciones médicas.

¿Qué es el ADN del cordón umbilical?

El cordón umbilical es una estructura vital que conecta al feto con la placenta materna durante el embarazo, permitiendo el intercambio de nutrientes y oxígeno. En él se encuentran células con un alto potencial regenerativo, conocidas como células madre hematopoyéticas y mesenquimales, así como sangre rica en ADN proveniente del bebé.

El ADN extraído de la sangre del cordón umbilical contiene la información genética heredada del recién nacido, pero también está sujeto a modificaciones epigenéticas que regulan su expresión. A diferencia del ADN de otras fuentes, el del cordón umbilical ofrece la ventaja de reflejar el estado biológico al momento del nacimiento, lo que permite analizar cambios epigenéticos inducidos durante el embarazo o en el entorno intrauterino.

Investigadores aplican herramientas genéticas a la sangre del cordón umbilical

Un equipo multidisciplinar de la Universidad de Duke ha utilizado el ADN presente en la sangre del cordón umbilical para realizar un análisis detallado de patrones epigenéticos. El grupo ha enfocado su trabajo en las modificaciones de los grupos metilo —conocidas como metilación del ADN—, que influyen directamente en la regulación de los genes sin alterar su secuencia original.

Mediante una tecnología de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores han logrado identificar regiones específicas del genoma que presentan alteraciones epigenéticas desde el nacimiento. Estas regiones incluyen, entre otras, loci regulados por mecanismos de impronta genética, es decir, segmentos del ADN cuya actividad depende del origen parental del alelo.

Análisis comparativo entre el nacimiento y la niñez

El estudio ha tomado como referencia muestras de sangre del cordón umbilical y las ha vinculado con datos clínicos recopilados años más tarde, cuando los niños participantes tenían entre 7 y 12 años. Este enfoque ha permitido establecer asociaciones estadísticas entre determinados patrones de metilación y marcadores fisiológicos medidos en etapas posteriores de la infancia.

Entre los indicadores analizados se encuentran parámetros como la proporción de grasa en el hígado, niveles de insulina, colesterol total y presión arterial. Según los datos presentados por el equipo, algunas de las marcas epigenéticas identificadas en el momento del nacimiento coinciden con valores alterados en estos indicadores durante la niñez.

Enfoque técnico en regiones de control genético

Uno de los focos del estudio ha sido el análisis de regiones del genoma conocidas como “regiones de control de impronta” o DMRs (Differentially Methylated Regions). Estas áreas tienen la particularidad de estar sujetas a un control epigenético estricto y suelen mantener un patrón de metilación estable a lo largo del desarrollo.

El grupo de investigación ha trabajado especialmente en genes relacionados con procesos metabólicos, desarrollo del tejido adiposo y regulación endocrina. La evaluación sistemática de estas regiones ha permitido describir con mayor precisión la dinámica epigenética en los primeros momentos de la vida extrauterina.

Metodología: extracción, secuenciación y análisis del ADN del cordón umbilical

Los científicos emplearon una metodología rigurosa que combina la extracción de ADN de la sangre del cordón umbilical, la cuantificación de los niveles de metilación y el cruce de datos clínicos longitudinales. Para el procesamiento de las muestras, utilizaron técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), junto con algoritmos diseñados para detectar cambios significativos en la metilación del ADN a nivel de nucleótido único.

El análisis estadístico incluyó modelos de regresión multivariante, que permitieron controlar factores externos como el índice de masa corporal, la alimentación y antecedentes familiares. De este modo, los investigadores pudieron atribuir los resultados epigenéticos a los factores observados durante la gestación y el parto.

Relevancia para el campo de la epigenética del desarrollo

El trabajo desarrollado por el equipo de la Universidad de Duke se sitúa dentro del campo conocido como “epigenética del desarrollo”, una rama de la biología que estudia cómo los procesos epigenéticos moldean la actividad genética desde las etapas tempranas de la vida.

Este estudio se añade a un creciente cuerpo de investigaciones que emplean muestras neonatales para explorar mecanismos moleculares activos desde el nacimiento. A través de esta línea de investigación, los científicos pueden identificar con mayor claridad cómo ciertas condiciones del embarazo, como la nutrición materna o el estrés, se reflejan en modificaciones del material genético.

Validación externa y colaboración interdisciplinar

Además del equipo principal, el estudio ha contado con la colaboración de pediatras, bioinformáticos y expertos en salud pública. Varios centros médicos han proporcionado los datos clínicos de seguimiento, y laboratorios especializados han validado los resultados mediante métodos independientes de análisis de metilación.

Los autores han compartido sus hallazgos con la comunidad científica mediante una publicación en una revista revisada por pares, lo que ha permitido someter sus conclusiones a una evaluación crítica por parte de otros investigadores del campo.

Fuentes:
La Razón. (2025, 26 de abril). El ADN del cordón umbilical, una bola de cristal para predecir enfermedades. Recuperado de https://www.larazon.es/sociedad/adn-cordon-umbilical-bola-cristal-predecir-enfermedades_20250426680c847e319ae75da4b869c5.html

Infobae. (2025, 25 de abril). El ADN del cordón umbilical podría predecir futuras enfermedades, según un estudio. Recuperado de https://www.infobae.com/america/agencias/2025/04/25/el-adn-del-cordon-umbilical-podria-predecir-futuras-enfermedades-segun-un-estudio

LabMedica en Español. (2025). Nueva herramienta genética analiza sangre del cordón umbilical para predecir enfermedades. Recuperado de https://www.labmedica.es/diagnostico-molecular/articles/294804810