Enfermedades hereditarias y enfermedades genéticas: ¿Qué son y qué tratamientos con células madre existen?

Las enfermedades genéticas y hereditarias son términos que a menudo se confunden, pero tienen diferencias importantes que afectan su diagnóstico, prevención y tratamiento. Ambas están relacionadas con alteraciones en el ADN, pero mientras algunas mutaciones se transmiten de padres a hijos, otras aparecen de forma espontánea en el individuo.

En los últimos años, las terapias con células madre han emergido como una alternativa prometedora para tratar muchas enfermedades genéticas y hereditarias, ofreciendo esperanzas reales de mejora y calidad de vida. En este artículo, exploraremos en profundidad estas diferencias, ejemplos comunes, mecanismos de transmisión y los avances en medicina regenerativa que están revolucionando el campo.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son trastornos causados por alteraciones o mutaciones en la secuencia del ADN. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o ser el resultado de factores ambientales, errores en la replicación del ADN o exposición a agentes tóxicos. Pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida y afectar a diversos sistemas del organismo.

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas, entre ellas:

• Monogénicas: causadas por la mutación en un solo gen (ej. fibrosis quística, anemia falciforme).

• Multifactoriales: resultan de la interacción entre genes y factores ambientales (ej. diabetes tipo 2, cardiopatías).

• Cromosómicas: provocadas por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas (ej. síndrome de Down).

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Algunas ocurren por primera vez en un individuo (mutación de novo) y no se transmiten a la descendencia.

Por otro lado, las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación. La clave aquí es que la alteración está presente en todas las células del organismo, incluidas las células de la línea germinal que se transmiten a la descendencia.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son un subgrupo de enfermedades genéticas que se transmiten de generación en generación a través del material genético de las células germinales (óvulos y espermatozoides). Estas mutaciones están presentes en todas las células del organismo desde la concepción.

Ejemplos comunes de enfermedades hereditarias:

• Hemofilia

• Enfermedad de Huntington

• Talasemia

• Neurofibromatosis

El modo de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Entender este patrón es esencial para el asesoramiento genético y la planificación familiar.

El papel del ADN y las células del cuerpo en las enfermedades hereditarias

El ADN es una molécula presente en casi todas las células del cuerpo. Contiene genes que codifican las instrucciones para producir las proteínas necesarias para la vida. El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas que heredamos de nuestros padres.

Las mutaciones pueden surgir:

• En células somáticas: afectan solo al individuo, no se transmiten.

• En células germinales: se transmiten a la descendencia y son causa de enfermedades hereditarias.

Introducción a las terapias con células madre

Las células madre son células con la capacidad de autorrenovarse y diferenciarse en diversos tipos celulares. Se utilizan en medicina regenerativa para reparar o reemplazar tejidos dañados. 

Tipos de células madre

• Células madre embrionarias: pluripotentes, pueden diferenciarse en cualquier tipo celular.

• Células madre adultas: multipotentes, como las hematopoyéticas (sangre y sistema inmunitario).

• Células madre pluripotentes inducidas (iPS): células adultas reprogramadas para actuar como embrionarias.

Aplicaciones de las células madre en enfermedades genéticas y hereditarias

Las terapias con células madre están transformando el enfoque de tratamiento de muchas enfermedades genéticas y hereditarias. Algunas aplicaciones incluyen:

• Trasplante de células madre hematopoyéticas: usado en el tratamiento de enfermedades hereditarias de la sangre como la anemia de Fanconi, inmunodeficiencias congénitas y ciertos tipos de leucemia.

• Terapia celular para distrofias musculares: investigaciones exploran la regeneración de tejido muscular en condiciones como la distrofia muscular de Duchenne.

• Corrección genética previa al trasplante: combinación de edición genética (como CRISPR) con células madre para corregir mutaciones antes de implantarlas en el paciente.

• Medicina personalizada: desarrollo de tratamientos adaptados al perfil genético del paciente usando sus propias células reprogramadas.

Avances recientes y estudios clínicos

El campo de la medicina regenerativa está en constante evolución. Algunos avances destacados incluyen:

• Ensayos clínicos con terapia celular en enfermedades neurológicas hereditarias como la ataxia de Friedreich.

• Uso de células iPS para modelar enfermedades genéticas en laboratorio y probar medicamentos.

• Aplicaciones combinadas de células madre y terapia génica para enfermedades raras.

En el futuro, se espera que estas terapias sean más accesibles y personalizadas, permitiendo tratar un mayor número de enfermedades genéticas y hereditarias de manera eficaz.

Conclusión

Comprender la diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias es esencial para avanzar en su tratamiento. Las terapias con células madre representan una de las herramientas más prometedoras en la medicina moderna, ofreciendo nuevas esperanzas para miles de pacientes en todo el mundo. El futuro de la medicina pasa por la combinación de diagnóstico genético, medicina personalizada y terapias regenerativas.

Fuentes:

https://www.veritasint.com/blog/es/diferencia-entre-enfermedades-geneticas-y-hereditarias/

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-estructura-funcion-del-adn-genes–S1138359310000596